Hipercolesterolemia Familiar – Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

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A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária que resulta em níveis elevados de colesterol total e de lipoproteína de baixa densidade (LDL). O colesterol é uma substância cerosa encontrada nas células que pode ser perigoso quando se acumula nas paredes das artérias. O colesterol alto pode causar aterosclerose e aumentar o risco de ataques cardíacos.

Segundo a FH Foundation, uma organização americana dedicada a estudos sobre a Hipercolesterolemia Familiar e apoio a pacientes com a doença, esta forma hereditária de colesterol elevado afeta cerca de uma em cada 250 pessoas em todo mundo e é geralmente mais grave do que os casos de hipercolesterolemia não genética, porque os níveis de colesterol nas pessoas que têm a versão familiar são, geralmente, muito mais elevados.

No Brasil, de acordo com o Instituto do Coração da USP, haveria um caso de hipercolesterolemia familiar em cada grupo de 500 pessoas.

Pessoas com hipercolesterolemia familiar podem começar a desenvolver níveis elevados de colesterol ainda quando crianças.

Trata-se de uma condição séria que, se não tratada, pode levar a doenças cardíacas sérias e até à morte em homens e mulheres ainda jovens.

Os sintomas e características da hipercolesterolemia familiar

Em geral a hipercolesterolemia familiar ou colesterol alto hereditário pode ser descoberta através de exames de saúde de rotina ou de alguns sintomas visíveis como nódulos de gordura na pele ou ao redor dos olhos.

A característica mais importante desta doença, no entanto, é o desenvolvimento de doença cardíaca em pessoas ainda jovens. Isto ocorre por causa do desenvolvimento de placas dentro das paredes das artérias do coração.

O problema, no entanto, é que o colesterol alto muitas vezes não apresenta sintomas e podem ocorrer sérios danos à saúde antes da pessoa notar que algo está errado.

Os primeiros sinais e sintomas que o paciente com hipercolesterolemia familiar apresenta são:

Angina – dor no peito causada por doença cardíaca;
Xantomas – depósitos de gordura nos cotovelos, nádegas, joelhos e tendões;
Xantelasma – acúmulo de gordura nas pálpebras;
Arco senil – um anel branco ao redor da córnea (a parte colorida do olho);
Obesidade;
Níveis de colesterol total e LDL mais elevados do que o normal para pessoas com colesterol alto adquirido;
Câimbras na panturrilha ao caminhar;
Feridas nos pés que não cicatrizam;
Sintomas súbitos semelhantes ao de um Acidente Vascular Cerebral como dificuldade para falar, deformidade em um lado da face, fraqueza de um dos braços ou pernas e perda de equilíbrio.

As causas da hipercolesterolemia familiar

Esta condição é causada pela mutação de um gene no cromossomo 19 e trata-se de uma desordem genética. Como resultado desta mutação, o colesterol LDL não é dividido de forma adequada e se acumula no sangue. Ao contrário de doenças genéticas recessivas, que necessitam de ambos os lados da família para ter a condição, a hipercolesterolemia familiar é autossômica dominante, o que significa que uma criança pode ter a condição, mesmo que apenas um dos pais tenha o gene mutado.

Em casos raros, os pais podem ser portadores do gene. Quando isto ocorre, a condição tende a ser mais grave, porque a criança pode carregar duas cópias do gene deficiente.

A hipercolesterolemia familiar é mais comum entre certos grupos étnicos, como os de ascendência franco-canadense, finlandesa, libanesa e Sul-Africana. No entanto, qualquer pessoa que tenha um dos pais com a doença está em risco.

O diagnóstico da hipercolesterolemia familiar

O diagnóstico desta condição geralmente ocorre por acaso, em exames de saúde de rotina ou quando outro membro da família pode for diagnosticado ou tiver um ataque cardíaco (enfarte do miocárdio) antes dos 50 anos de idade.

Os exames feitos são os seguintes:

Exame físico: O médico irá realizar um exame visual e tátil que vai ajudar a identificar quaisquer tipos de depósitos de gordura ou lesões que se desenvolveram como resultado das lipoproteínas elevadas, além de perguntar sobre o histórico médico pessoal e familiar.
Exames de sangue: O médico também irá solicitar exames de sangue que irão determinar os níveis de colesterol total e colesterol LDL. Em pessoas com hipercolesterolemia familiar, os resultados dos exames serão parecidos com o seguinte:

O colesterol total será mais do que:

250 miligramas por decilitro em crianças;
300 miligramas por decilitro em adultos

O colesterol LDL será mais do que:

170-200 miligramas por decilitro em crianças;
220 miligramas por decilitro em adultos.

O médico também irá testar os níveis de triglicerídeos, que são compostos de ácidos graxos. Os níveis de triglicérides tendem a ser normal em pessoas com essa condição genética. Os resultados normais são inferiores a 150 miligramas por decilitro de sangue.

As opções de tratamento para hipercolesterolemia familiar

O objetivo global do tratamento consiste em reduzir o risco de doença cardíaca, especialmente de aterosclerose, baixando os níveis de LDL na corrente sanguínea. A aterosclerose é uma condição em que a gordura no sangue vai se acumulando ao longo das paredes das artérias, engrossando, enrijecendo-as e, eventualmente bloqueando-as.

Os depósitos de placas tornam as artérias menos flexíveis e fica mais difícil para o sangue fluir, levando a ataques cardíacos e derrames.

Um indivíduo com hipercolesterolemia familiar deve mudar a dieta para reduzir a quantidade total de gorduras ingeridas a 30% do total de calorias diárias e recomenda-se procurar ajuda de profissionais em nutrição para fazer as mudanças necessárias dos hábitos alimentares.

Exercícios físicos são fundamentais, principalmente para perder peso. Eles também podem ajudar na redução dos níveis de colesterol.

É geralmente necessário combinar o uso de medicamentos com a dieta. A primeira escolha e a mais eficaz atualmente são os medicamentos chamados “estatinas”. Outras drogas que podem ser utilizadas em combinação com ou no lugar das estatinas são resinas sequestrantes de ácidos biliares (por exemplo, colestiramina), ezetemibe, ácido nicotínico (niacina), o gemfibrozil e o fenofibrato.

Terapias utilizadas quando o uso de medicamentos não é suficiente

Os indivíduos que têm hipercolesterolemia familiar têm seus níveis de colesterol significativamente elevados, e muitas vezes as terapias medicamentosas não são suficientes para reduzir os níveis de colesterol LDL.

Estes indivíduos podem precisar de aférese LDL periódico (procedimento para “limpar” LDL da corrente sanguínea), ou cirurgias altamente invasivas como o transplante de fígado.

A aférese é um procedimento semelhante à diálise, o tratamento que é usado para doença renal. Nele, o sangue é removido através de um tubo chamado cateter e o colesterol LDL é retirado mecanicamente do sangue, que é então devolvido ao corpo. O procedimento leva várias horas, e precisa ser feito regularmente.

Em caso de nenhum dos tratamentos funcionarem, pode ser necessário um transplante de fígado. A função do transplante, neste caso, é que o novo fígado terá receptores de LDL normais e irá remover o mau colesterol do sangue.

Fatos pontuais sobre a hipercolesterolemia familiar (HF)

Cerca de 1 em cada 250 pessoas no mundo têm hipercolesterolemia familiar;
Nos Estados Unidos, sozinho, estima-se que 1,3 milhões de pessoas vivem com HF. No entanto, apenas 10% dos casos são diagnosticados. Isso significa que quase 2 milhões de pessoas nos EUA pode ter HF e nem sequer sabem disso;
Mais de 90% das pessoas com HF ainda não foram devidamente diagnosticadas;
Se um dos pais tem hipercolesterolemia familiar, cada criança tem 50% de chance de também ter a doença;
Se a doença não for tratada, os homens têm um aumento de 50% de chance de ter um ataque cardíaco até os 50 anos de idade. Já as mulheres, um risco 30% maior desta ocorrência até 60 anos de idade;
A hipercolesterolemia familiar é ainda mais comum em certas populações, tais como os franco-canadenses, judeus, libaneses, e sul-africanos. Nestas populações, a incidência de HF pode ser de até 1 em cada 67 pessoas.

Referências adicionais:

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